Neurofibromatoosi 1.

Hei taas.

Kuten kerroin, mulla on diagnosoitu neurofibromatoosi 1 (nf1) ja nyt ajattelin vähän kertoa mikä se on ja miten se ilmenee minussa.

Nf1 on perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa kehoon ihonalaisia hyvänlaatuisia kasvamia sekä iholla näkyviä vaaleanruskeita läikkiä.
Se voi aiheuttaa myös isompia kasvaimia, jotka saattaa aiheuttaa kipua ja epäsymmetriaa. Tällöin voidaan harkita kirurgista poistoa. Yleistä kuitenkin on, että kasvaimet tuppaavat kasvamaan takaisin.
Nf1 voi aiheuttaa myös esimerkiksi oppimisvaikeuksia sekä epileptisiä oireita. Lisää neurofibromatoosista voi lukea Norio-keskuksen sivulta: http://www.noriokeskus.fi/tietoa/tietolehtiset/neurofibromatoosi.html


Mulla todettii neurofibromatoosi kun olin ihan pieni lapsi, oon perinyt sen mun äidiltä. Ensimmäiset merkit sairaudesta oli ihon maitokahviläiskät.
Sitten jossain vaiheessa alettiin tutkimaan mun näköä ja huomattiin, että oikean silmän näkö on todella heikko. Sen syyksi paljastui lopulta optikusgliooma, eli näköhermon kasvain. Se on neurofibromatoosin aiheuttama, ja se tulee n. 3%:lle sairastuneista.
Tuo kasvain operoitiin Töölössä vuonna 2003. Se on kuitenkin niin pahasti kiinni ilmeisesti jossain hermossa, että sen koko poisto ei ole mahdollinen. Sitä, kuten aivojen tilannetta muutenkin seurataan suhteellisen säännöllisesti magneettikuvilla.

Lapsena en oikein tiennyt sairaudestani mitään, koska siitä ei puhuttu ikinä. Äitiäkään ei ollut tukena sillä olin isällä yksinhuollossa, eikä mulla ollut mahdollisuutta pitää yhteyttä äitiin.
Kun olin ensimmäisellä luokalla koulussa, huomasin oikean käsivarren taipeessa melko ison patin. Koululääkäriltä taisin päästä Kotkan keskussairaalan erikoissairaanhoidon lääkärillle. Koska patti oli kipeä, se leikattiin. Sen todettiin olevan pleksiforminen neurofibrooma, joka on tavallista fibroomaa isompi ja kasvaa kiinni hermoon. Mulla se oli kiinni jossain käden isossa hermossa, mikä tarkoitti jälleen kerran sitä, ettei sitä saatu kokonaan pois, koska muuten olisi aiheutti isompia ongelmia. Olisi nimittäin voinut käydä  niin, että oikeasta kädestä olisi tullut lähes toimintakyvytön. Leikkauksen myötä käden säryt kuitenkin helpottui!
Neljännellä luokalla samaa kättä alkoi taas särkeä. Huomasin patin tulleen takaisin. Ja taas koululääkärin kautta pääsin samalle kirurgilleja yhdessä hänen kanssa päätin, että se leikataan uudelleen. Ja taas kivut helpotti. Nyttemmin se on taas kasvanut takaisin, mutta päätimme saman kirurgin kanssa, että sen suhteen ei enää leikkaushoitoon ryhydytä, ellei se ala häiritsemään mun jokapäiväistä elämääni.

Olen käynyt samalla kirurgilla myös näyttämässä jalkapohjassa olevaa kasvainta, mutta sitäkään ei leikata ellei siitä tule enemmän haittaa.

Kaikista inhottavin paikka, missä mulla on neurofibroomakasvainta on ehdottomasti kasvot! Siitä oon kärsinyt monta vuotta.
Varsinkin sen jälkeen kun älypuhelimet yleistyi.. Kun itse olin silloin teini-ikäinen, koin todella vahvasti olevani erilaisempi kuin muut. Kasvain aiheutti epäsymmetriaa mun kasvoihin joka pahentui vuosi vuodelta.. Minusta tuntui inhottavalta ottaa selfietä, mutta koin, että se on pakollista, että kuuluu porukkaan eikä menetä kavereita ja muuta sosiaalista elämää..
Pahimman kolauksen sen suhteen koin, kun vuonna 2016 koululääkäri sanoi minun olevan ruma ja sanoi, että laittaa lähetteen plastiikkakirurgille! Hän ei ymmärtänyt, mikä on neurofibromatoosi.

Kerron siitä joskus ehkä tarkemmin, mutta nf:n suhteen en tässä kohtaa ollut ollut 10 vuoteen minkäänlaisessa seurannassa. Tästä syystä lähete ei (onneksi) vielä mennyt plastiikkakirurgialle vaan neurologialle ja pääsin takaisin seurantaan ja mulla on ihana lääkätri! Hän otti mut ihmisenä vastaan, eikä ajatellut mun olevan ruma. Hän ymmärti mua. Kuitenkin siitä kasvaimesta oli haittaa, joten sain sitten sen lähetteen plastiikkakirurgille.
Täällä Kotkassa plastiikkakirurgi oli suoraan sanottuna aika hölmö. Hän ajatteli, että menin sinne vain korjatakseni ulkonäköä. Niinpä hän ei suostunut mua leikkaamaan, ja sanoi että tuskin leikkaa kukaan muukaan julkisella puolella. Hän kuitenkin laittoi lähetteen Töölöön plastiikkakirurgille. Ja onneksi laittoi!!

Töölön plastiikkakirurgi oli aivan ihana! Hänkin otti mut ihmisenä vastaan ja ymmärti ongelman. Hän ymmärti terveydelliset haitat, sekä mun psykososiaaliset ja muut henkilökohtaiset psyykkiset ongelmat kasvojen epäsymmetriasta.
Hän kuunteli mua, ja kertoi rauhallisesti ja selvästi mitä hyötyä ja haittaa leikkauksesta olisi. Yhteisymmärryksessä päädyimme siihen, että leikkaukseen lähdetään! Vuonna 2017 marraskuussa oli tämä leikkaus. Toipumisvaihe on edelleen kesken, sillä kasvot ovat niin herkkää aluetta, että sen alueen turvotus kestää todella kauan.
Jälkitarkastuksessa sovimme että tehdään uusi leikkaus tämän vuoden aikana, jotta loputkin kasvaimen rippeet saadaan pois ja nenän ulkonäköä vielä vähän parannettua.
En voisi olla kiitollisempi sille Töölön sairaalan plastiikkakirurgille!

Viime vuoden aikana aloin saamaan uusia, outoja neurologisia oireita.. Aloin näkemään kahtena, mua alkoi huimaamaan todella pahasti, särkemään päätä joka päivä ja mun raajat alkoivat sätkimään joka päivä yli sata kertaa.
Oireet tuli pikkuhiljaa, puolen vuoden aikana. Joulukuussa ne kuitenkin paheni ja ne alkoivat olemaan viikottaisia ja päivittäisiä..
Neurologille pääsin maaliskuussa. Vähän tutkimuksia tehtiin. Sain lähetteen EEG:hen ja pään magneettikuvaukseen.
Itse epäilen vanhvasti aivokasvainta.. Kaikki oireet sopii siihen. Se, että se on jo kerran lapsena ollut, lisää riskiä. Neurofibromatoosi moninkertaistaa riskin. En voi olla ajattelmatta sitä.
Tutkimukset on ensi kuussa.. Niiden odottaminen on ahdistavaa.

Muuten neurofibromatoosin suhteen oon päässyt tähän asti aika vähällä. Tietty kipuja on, kun jotkut kasvaimet painaa hermoja tai muuten särkee. No, oppimisvaikeuksia mulla on, mutta niiden kanssa pärjää.
Mulla on muutenkin sellainen asenne, että kyllä kaikenlaisten asioiden kanssa oppii elämään ja pärjäämään.

Tässä oli aika pintapuolinen raapaisu mun tähän astisesta tarinasta neurofibromatoosin kanssa, muta ehkä mä vielä syvennyn siihen tarkemmin myöhemmin.. Nyt, se on moro.

Palaillaan!